GRHPR – Deficiencia de glioxilato reductasa/hidroxipiruvato reductasa

Deficiencia de glioxilato reductasa/hidroxipiruvato reductasa, GRHPR, ALTERACIONES PEROXIXOMALES Y OXALATO, Hiperoxaluria tipo 2, 604296, Estudio Genético, Estudio Bioquímico, , Diagnóstico prenatal y postnatal, Defectos en el metabolismo del oxalato

Categoría:
Grupo de Enfermedad

ALTERACIONES PEROXIXOMALES Y OXALATO

Subgrupo de Enfermedad

Defectos en el metabolismo del oxalato

Defecto

Deficiencia de glioxilato reductasa/hidroxipiruvato reductasa

Nombres Alternativos

Hiperoxaluria tipo 2

Gen

GRHPR

OMIN Gen

604296

Procedimientos Técnicos

Estudio Bioquímico, Estudio Genético

Propósito

Diagnóstico prenatal y postnatal

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