Grupo de Enfermedad | ALTERACIONES PEROXIXOMALES Y OXALATO |
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Subgrupo de Enfermedad | Defectos en el metabolismo del oxalato |
Defecto | Deficiencia de glioxilato reductasa/hidroxipiruvato reductasa |
Nombres Alternativos | Hiperoxaluria tipo 2 |
Gen | GRHPR |
OMIN Gen | 604296 |
Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
GRHPR – Deficiencia de glioxilato reductasa/hidroxipiruvato reductasa
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Categoría: General