| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN LOS COMPUESTOS NITROGENADOS |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos en el metabolismo glutamato |
| Defecto | Deficiencia del receptor ionotrópico de glutamato tipo NMDA subunidad 2a |
| Gen | GRIN2A |
| OMIN Gen | 138253 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
GRIN2A – Deficiencia del receptor ionotrópico de glutamato tipo NMDA subunidad 2a
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