| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN LOS COMPUESTOS NITROGENADOS |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos en el metabolismo glutamato |
| Defecto | Deficiencia del receptor ionotrópico de glutamato tipo NMDA subunidad 2b |
| Nombres Alternativos | Encefalopatia epileptica infantil temprana tipo 27 |
| Gen | GRIN2B |
| OMIN Gen | 138252 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
GRIN2B – Deficiencia del receptor ionotrópico de glutamato tipo NMDA subunidad 2b
Deficiencia del receptor ionotrópico de glutamato tipo NMDA subunidad 2b, GRIN2B, DEFECTOS EN LOS COMPUESTOS NITROGENADOS, Encefalopatia epileptica infantil temprana tipo 27 , 138252, Estudio Genético, , , Diagnóstico prenatal y postnatal, Defectos en el metabolismo glutamato