GRM1 – Deficiencia del receptor metabotrópico de glutamato 1

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Categoría:
Grupo de Enfermedad

DEFECTOS EN LOS COMPUESTOS NITROGENADOS

Subgrupo de Enfermedad

Defectos en el metabolismo glutamato

Defecto

Deficiencia del receptor metabotrópico de glutamato 1

Nombres Alternativos

Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo 13

Gen

GRM1

OMIN Gen

604473

Procedimientos Técnicos

Estudio Genético

Propósito

Diagnóstico prenatal y postnatal

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