Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN LOS COMPUESTOS NITROGENADOS |
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Subgrupo de Enfermedad | Defectos en el metabolismo glutamato |
Defecto | Deficiencia del receptor metabotrópico de glutamato 1 |
Nombres Alternativos | Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo 13 |
Gen | GRM1 |
OMIN Gen | 604473 |
Procedimientos Técnicos | Estudio Genético |
Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
GRM1 – Deficiencia del receptor metabotrópico de glutamato 1
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Categoría: General