Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN CARBOHIDRATOS |
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Subgrupo de Enfermedad | Glucogenosis (GSD) |
Defecto | Deficiencia de glucogeno sintasa 1 |
Nombres Alternativos | GSD tipo 0b |
Gen | GYS1 |
OMIN Gen | 138570 |
Procedimientos Técnicos | Estudio Genético |
Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
GYS1 – Deficiencia de glucogeno sintasa 1
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Categoría: General