| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS DE LÍPIDOS |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos en la β-oxidación de ácidos grasos |
| Defecto | Deficiencia de la subunidad α de la proteína trifuncional mitocondrial |
| Nombres Alternativos | Deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga |
| Gen | HADHA |
| OMIN Gen | 600890 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Enzimático, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
HADHA – Deficiencia de la subunidad α de la proteína trifuncional mitocondrial
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