HADHB – Deficiencia de la subunidad β de la proteína trifuncional mitocondrial

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Categoría:
Grupo de Enfermedad

DEFECTOS DE LÍPIDOS

Subgrupo de Enfermedad

Defectos en la β-oxidación de ácidos grasos

Defecto

Deficiencia de la subunidad β de la proteína trifuncional mitocondrial

Nombres Alternativos

Deficiencia de proteina trifuncional mitocondrial

Gen

HADHB

OMIN Gen

143450

Procedimientos Técnicos

Estudio Bioquímico, Estudio Enzimático, Estudio Genético

Propósito

Diagnóstico prenatal y postnatal

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