Grupo de Enfermedad | DEFECTOS DE LÍPIDOS |
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Subgrupo de Enfermedad | Defectos en la β-oxidación de ácidos grasos |
Defecto | Deficiencia de la subunidad β de la proteína trifuncional mitocondrial |
Nombres Alternativos | Deficiencia de proteina trifuncional mitocondrial |
Gen | HADHB |
OMIN Gen | 143450 |
Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Enzimático, Estudio Genético |
Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
HADHB – Deficiencia de la subunidad β de la proteína trifuncional mitocondrial
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Categoría: General