| Grupo de Enfermedad | COFACTORES, DEFECTOS EN LAS VITAMINAS, METALES Y MINERALES |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos en el metabolismo de la cobalamina |
| Defecto | Defecto combinado en la síntesis de adenosilcobalamina y metilcobalamina tipo cblX |
| Nombres Alternativos | Aciduria metilmalónica con homocistinuria tipo cblX |
| Gen | HCFC1 |
| OMIN Gen | 300019 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Enzimático, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
HCFC1 – Defecto combinado en la síntesis de adenosilcobalamina y metilcobalamina tipo cblX
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