Grupo de Enfermedad | COFACTORES, DEFECTOS EN LAS VITAMINAS, METALES Y MINERALES |
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Subgrupo de Enfermedad | Defectos en el metabolismo de la cobalamina |
Defecto | Defecto combinado en la síntesis de adenosilcobalamina y metilcobalamina tipo cblX |
Nombres Alternativos | Aciduria metilmalónica con homocistinuria tipo cblX |
Gen | HCFC1 |
OMIN Gen | 300019 |
Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Enzimático, Estudio Genético |
Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
HCFC1 – Defecto combinado en la síntesis de adenosilcobalamina y metilcobalamina tipo cblX
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Categoría: General