| Grupo de Enfermedad | TRASTORNOS DE ALMACENAMIENTO |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Esfingolipidosis |
| Defecto | Deficiencia de la subunidad α de la β-hexosaminidasa |
| Nombres Alternativos | Gangliosidosis GM2, variante B: Enfermedad de Tay-Sachs |
| Gen | HEXA |
| OMIN Gen | 606869 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
HEXA – Deficiencia de la subunidad α de la β-hexosaminidasa
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