Grupo de Enfermedad | TRASTORNOS DE ALMACENAMIENTO |
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Subgrupo de Enfermedad | Esfingolipidosis |
Defecto | Deficiencia de la subunidad β de la β-hexosaminidasa |
Nombres Alternativos | Gangliosidosis GM2, variante 0: Enfermedad de Sandhoff |
Gen | HEXB |
OMIN Gen | 606873 |
Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
HEXB – Deficiencia de la subunidad β de la β-hexosaminidasa
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