Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN LOS COMPUESTOS NITROGENADOS |
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Subgrupo de Enfermedad | Defectos en el metabolismo de la tirosina |
Defecto | Deficiencia de ácido homogentísico oxidasa |
Nombres Alternativos | Alcaptonuria |
Gen | HGD |
OMIN Gen | 607474 |
Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
HGD – Deficiencia de ácido homogentísico oxidasa
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Categoría: General