| Grupo de Enfermedad | TRASTORNOS DE ALMACENAMIENTO |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Mucopolisacaridosis (MPS) |
| Defecto | Deficiencia de Heparan-α-glucosaminida N- acetltransferasa |
| Nombres Alternativos | MPS tipo III: Enfermedad de Sanfilippo C |
| Gen | HGSNAT |
| OMIN Gen | 610453 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
HGSNAT – Deficiencia de Heparan-α-glucosaminida N- acetltransferasa
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