| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN LOS COMPUESTOS NITROGENADOS |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos en el metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada |
| Defecto | Deficiencia de 3-hidroxiisobutiril-CoA-hidrolasa |
| Nombres Alternativos | Aciduria metacrílica |
| Gen | HIBCH |
| OMIN Gen | 610690 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
HIBCH – Deficiencia de 3-hidroxiisobutiril-CoA-hidrolasa
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