| Grupo de Enfermedad | COFACTORES, DEFECTOS EN LAS VITAMINAS, METALES Y MINERALES |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos en el metabolismo de la biotina |
| Defecto | Deficiencia de holocarboxilasa sintetasa |
| Nombres Alternativos | Deficiencia múltiple en carboxilasas |
| Gen | HLCS |
| OMIN Gen | 609018 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Enzimático, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
HLCS – Deficiencia de holocarboxilasa sintetasa
Deficiencia de holocarboxilasa sintetasa , HLCS, DEFECTOS EN LAS VITAMINAS, COFACTORES, METALES Y MINERALES, Deficiencia múltiple en carboxilasas, 609018, Estudio Genético, Estudio Bioquímico, Estudio Enzimático, Diagnóstico prenatal y postnatal, Defectos en el metabolismo de la biotina