| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN LOS COMPUESTOS NITROGENADOS |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos en el metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada |
| Defecto | Deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liasa |
| Nombres Alternativos | Aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica |
| Gen | HMGCL |
| OMIN Gen | 613898 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
HMGCL – Deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liasa
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