HMGCS2 – Deficiencia de 3-hidroxi-3- metilglutaril-CoA sintasa

Deficiencia de 3-hidroxi-3- metilglutaril-CoA sintasa , HMGCS2, DEFECTOS DE LÍPIDOS, , 600234, Estudio Genético, , , Diagnóstico prenatal y postnatal, Defectos en el metabolismo de cuerpos cetónicos

Categoría:
Grupo de Enfermedad

DEFECTOS DE LÍPIDOS

Subgrupo de Enfermedad

Defectos en el metabolismo de cuerpos cetónicos

Defecto

Deficiencia de 3-hidroxi-3- metilglutaril-CoA sintasa

Gen

HMGCS2

OMIN Gen

600234

Procedimientos Técnicos

Estudio Genético

Propósito

Diagnóstico prenatal y postnatal

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