Grupo de Enfermedad | DEFECTOS DE LÍPIDOS |
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Subgrupo de Enfermedad | Defectos en el metabolismo de cuerpos cetónicos |
Defecto | Deficiencia de 3-hidroxi-3- metilglutaril-CoA sintasa |
Gen | HMGCS2 |
OMIN Gen | 600234 |
Procedimientos Técnicos | Estudio Genético |
Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
HMGCS2 – Deficiencia de 3-hidroxi-3- metilglutaril-CoA sintasa
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Categoría: General