Grupo de Enfermedad | ALTERACIONES PEROXIXOMALES Y OXALATO |
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Subgrupo de Enfermedad | Defectos en el metabolismo del oxalato |
Defecto | Deficiencia de 4-OH-2-oxoglutarato aldolasa1 |
Nombres Alternativos | Hiperoxaluria primaria tipo 3 |
Gen | HOGA1 |
OMIN Gen | 613597 |
Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
HOGA1 – Deficiencia de 4-OH-2-oxoglutarato aldolasa1
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