HOGA1 – Deficiencia de 4-OH-2-oxoglutarato aldolasa1

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Categoría:
Grupo de Enfermedad

ALTERACIONES PEROXIXOMALES Y OXALATO

Subgrupo de Enfermedad

Defectos en el metabolismo del oxalato

Defecto

Deficiencia de 4-OH-2-oxoglutarato aldolasa1

Nombres Alternativos

Hiperoxaluria primaria tipo 3

Gen

HOGA1

OMIN Gen

613597

Procedimientos Técnicos

Estudio Bioquímico, Estudio Genético

Propósito

Diagnóstico prenatal y postnatal

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