Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN LOS COMPUESTOS NITROGENADOS |
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Subgrupo de Enfermedad | Defectos en el metabolismo de la tirosina |
Defecto | Deficiencia de 4-OH-fenilpiruvato dioxigenasa |
Nombres Alternativos | Tirosinemia tipo III ; Hawkinsinuria |
Gen | HPD |
OMIN Gen | 609695 |
Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
HPD – Deficiencia de 4-OH-fenilpiruvato dioxigenasa
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Categoría: General