| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN LOS COMPUESTOS NITROGENADOS |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos en el metabolismo de purinas |
| Defecto | Deficiencia de hipoxantina guanina fosforibosiltransferasa |
| Nombres Alternativos | Síndrome de Lesch-Nyhan |
| Gen | HPRT1 |
| OMIN Gen | 308000 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
HPRT1 – Deficiencia de hipoxantina guanina fosforibosiltransferasa
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