HPS1

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Categoría:
Grupo de Enfermedad

TRASTORNOS DE ALMACENAMIENTO

Subgrupo de Enfermedad

Defectos en la biogenésis de los lisosomas

Nombres Alternativos

Síndrome Hermansky-Pudlak: Tipo 1

Gen

HPS1

OMIN Gen

604982

Procedimientos Técnicos

Estudio Genético

Propósito

Diagnóstico prenatal y postnatal

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