| Grupo de Enfermedad | ALTERACIONES PEROXIXOMALES Y OXALATO |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | b y w-oxidación peroxisomal, Defectos en a |
| Defecto | Deficiencia de la proteína D-bifuncional |
| Nombres Alternativos | Síndrome pseudo-Zellweger |
| Gen | HSD17B4 |
| OMIN Gen | 601860 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
HSD17B4 – Deficiencia de la proteína D-bifuncional
Deficiencia de la proteína D-bifuncional, HSD17B4, ALTERACIONES PEROXIXOMALES Y OXALATO, Síndrome pseudo-Zellweger , 601860, Estudio Genético, Estudio Bioquímico, , Diagnóstico prenatal y postnatal, Defectos en a, b y w-oxidación peroxisomal