HSD17B4 – Deficiencia de la proteína D-bifuncional

Deficiencia de la proteína D-bifuncional, HSD17B4, ALTERACIONES PEROXIXOMALES Y OXALATO, Síndrome pseudo-Zellweger , 601860, Estudio Genético, Estudio Bioquímico, , Diagnóstico prenatal y postnatal, Defectos en a, b y w-oxidación peroxisomal

Categoría:
Grupo de Enfermedad

ALTERACIONES PEROXIXOMALES Y OXALATO

Subgrupo de Enfermedad

b y w-oxidación peroxisomal, Defectos en a

Defecto

Deficiencia de la proteína D-bifuncional

Nombres Alternativos

Síndrome pseudo-Zellweger

Gen

HSD17B4

OMIN Gen

601860

Procedimientos Técnicos

Estudio Bioquímico, Estudio Genético

Propósito

Diagnóstico prenatal y postnatal

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