| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS DE LÍPIDOS |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos en la síntesis de ácidos biliares |
| Defecto | Deficiencia de 3β-hidroxi-Δ5-C27-esteroide oxidoreductasa |
| Nombres Alternativos | Defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares tipo 1 |
| Gen | HSD3B7 |
| OMIN Gen | 607764 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
HSD3B7 – Deficiencia de 3β-hidroxi-Δ5-C27-esteroide oxidoreductasa
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