| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN EL METABOLISMO ENERGÉTICO MITOCONDRIAL |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos del control de calidad de la proteína mitocondrial |
| Defecto | Deficiencia de HTRA2 (Deficiencia de serina peptidasa2) |
| Nombres Alternativos | Aciduria 3-metilglutacónica tipo 8 |
| Gen | HTRA2 |
| OMIN Gen | 606441 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Enzimático, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
HTRA2 – Deficiencia de HTRA2 (Deficiencia de serina peptidasa2)
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