HYAL1 – Deficiencia de Hialuronidasa

Deficiencia de Hialuronidasa, HYAL1, TRASTORNOS DE ALMACENAMIENTO, MPS tipo IX, 607071, Estudio Genético, Estudio Bioquímico, , Diagnóstico prenatal y postnatal, Mucopolisacaridosis (MPS)

Categoría:
Grupo de Enfermedad

TRASTORNOS DE ALMACENAMIENTO

Subgrupo de Enfermedad

Mucopolisacaridosis (MPS)

Defecto

Deficiencia de Hialuronidasa

Nombres Alternativos

MPS tipo IX

Gen

HYAL1

OMIN Gen

607071

Procedimientos Técnicos

Estudio Bioquímico, Estudio Genético

Propósito

Diagnóstico prenatal y postnatal

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