Grupo de Enfermedad | TRASTORNOS DE ALMACENAMIENTO |
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Subgrupo de Enfermedad | Mucopolisacaridosis (MPS) |
Defecto | Deficiencia de Hialuronidasa |
Nombres Alternativos | MPS tipo IX |
Gen | HYAL1 |
OMIN Gen | 607071 |
Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
HYAL1 – Deficiencia de Hialuronidasa
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Categoría: General