| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN EL METABOLISMO ENERGÉTICO MITOCONDRIAL |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos en el ciclo de Krebs |
| Defecto | Deficiencia de isocitrato deshidrogenasa |
| Nombres Alternativos | Aciduria D-2-hidroxiglutárica tipo 2 |
| Gen | IDH2 |
| OMIN Gen | 147650 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
IDH2 – Deficiencia de isocitrato deshidrogenasa
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