Grupo de Enfermedad | TRASTORNOS DE ALMACENAMIENTO |
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Subgrupo de Enfermedad | Mucopolisacaridosis (MPS) |
Defecto | Deficiencia de α-L-iduronidasa |
Nombres Alternativos | MPS tipo I: Enfermedad de Hurler y/o Scheie |
Gen | IDUA |
OMIN Gen | 252800 |
Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
IDUA – Deficiencia de α-L-iduronidasa
Deficiencia de α-L-iduronidasa, IDUA, TRASTORNOS DE ALMACENAMIENTO, MPS tipo I: Enfermedad de Hurler y/o Scheie, 252800, Estudio Genético, Estudio Bioquímico, , Diagnóstico prenatal y postnatal, Mucopolisacaridosis (MPS)
Categoría: General