IDUA – Deficiencia de α-L-iduronidasa

Deficiencia de α-L-iduronidasa, IDUA, TRASTORNOS DE ALMACENAMIENTO, MPS tipo I: Enfermedad de Hurler y/o Scheie, 252800, Estudio Genético, Estudio Bioquímico, , Diagnóstico prenatal y postnatal, Mucopolisacaridosis (MPS)

Categoría:
Grupo de Enfermedad

TRASTORNOS DE ALMACENAMIENTO

Subgrupo de Enfermedad

Mucopolisacaridosis (MPS)

Defecto

Deficiencia de α-L-iduronidasa

Nombres Alternativos

MPS tipo I: Enfermedad de Hurler y/o Scheie

Gen

IDUA

OMIN Gen

252800

Procedimientos Técnicos

Estudio Bioquímico, Estudio Genético

Propósito

Diagnóstico prenatal y postnatal

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