Grupo de Enfermedad | COFACTORES, DEFECTOS EN LAS VITAMINAS, METALES Y MINERALES |
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Subgrupo de Enfermedad | Defectos en el metabolismo del ácido lipoico y de los complejos hierro-azufre |
Defecto | Deficiencia de ISCU |
Nombres Alternativos | Miopatía hereditaria con acidosis láctica por deficiencia de ISCU |
Gen | ISCU |
OMIN Gen | 611911 |
Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
ISCU – Deficiencia de ISCU
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Categoría: General