| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS CONGENITOS DE GLICOSILACIÓN CDG |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos en O-glicosilación |
| Defecto | Deficiencia de ISPD |
| Nombres Alternativos | Distrofia muscular con distroglicanopatía tipo 7 |
| Gen | ISPD |
| OMIN Gen | 614631 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
ISPD – Deficiencia de ISPD
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