IVD – Deficiencia de isovaleril-CoA deshidrogenasa

Deficiencia de isovaleril-CoA deshidrogenasa, IVD, DEFECTOS EN LOS COMPUESTOS NITROGENADOS, Acidemia isovalérica, 607036, Estudio Genético, Estudio Bioquímico, Estudio Enzimático, Diagnóstico prenatal y postnatal, Defectos en el metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada

Categoría:
Grupo de Enfermedad

DEFECTOS EN LOS COMPUESTOS NITROGENADOS

Subgrupo de Enfermedad

Defectos en el metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada

Defecto

Deficiencia de isovaleril-CoA deshidrogenasa

Nombres Alternativos

Acidemia isovalérica

Gen

IVD

OMIN Gen

607036

Procedimientos Técnicos

Estudio Bioquímico, Estudio Enzimático, Estudio Genético

Propósito

Diagnóstico prenatal y postnatal

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