Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN CARBOHIDRATOS |
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Subgrupo de Enfermedad | Defectos en el metabolismo de la fructosa |
Defecto | Deficiencia de fructoquinasa hepática |
Nombres Alternativos | Fructosuria |
Gen | KHK |
OMIN Gen | 614058 |
Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
KHK – Deficiencia de fructoquinasa hepática
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Categoría: General