| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN EL METABOLISMO ENERGÉTICO MITOCONDRIAL |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Trastornos de reciclado de metabolitos |
| Defecto | Deficiencia de L-2-hidroxiglutarato deshidrogenasa |
| Nombres Alternativos | Aciduria L-2-hidroxiglutárica |
| Gen | L2HGDH |
| OMIN Gen | 609584 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
L2HGDH – Deficiencia de L-2-hidroxiglutarato deshidrogenasa
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