Grupo de Enfermedad | DEFECTOS CONGENITOS DE GLICOSILACIÓN CDG |
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Subgrupo de Enfermedad | Defectos en O-glicosilación |
Defecto | 3- xilosiItransferasa (TABLA), 3-glucuroniltransferasa/α-1, Deficiencia de β-1 |
Nombres Alternativos | Distrofia muscular con distroglicanopatía: deficiencia en LARGE1 |
Gen | LARGE1 |
OMIN Gen | 603590 |
Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
LARGE1 – Deficiencia de β-1,3-glucuroniltransferasa/α-1,3- xilosiItransferasa (TABLA)
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Categoría: General