| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS CONGENITOS DE GLICOSILACIÓN CDG |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos en O-glicosilación |
| Defecto | 3- xilosiItransferasa (TABLA), 3-glucuroniltransferasa/α-1, Deficiencia de β-1 |
| Nombres Alternativos | Distrofia muscular con distroglicanopatía: deficiencia en LARGE1 |
| Gen | LARGE1 |
| OMIN Gen | 603590 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
LARGE1 – Deficiencia de β-1,3-glucuroniltransferasa/α-1,3- xilosiItransferasa (TABLA)
Deficiencia de β-1,3-glucuroniltransferasa/α-1,3- xilosiItransferasa (TABLA), LARGE1, DEFECTOS CONGENITOS DE GLICOSILACIÓN CDG, Distrofia muscular con distroglicanopatía: deficiencia en LARGE1 , 603590, Estudio Genético, Estudio Bioquímico, , Diagnóstico prenatal y postnatal, Defectos en O-glicosilación