LARGE1 – Deficiencia de β-1,3-glucuroniltransferasa/α-1,3- xilosiItransferasa (TABLA)

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Categoría:
Grupo de Enfermedad

DEFECTOS CONGENITOS DE GLICOSILACIÓN CDG

Subgrupo de Enfermedad

Defectos en O-glicosilación

Defecto

3- xilosiItransferasa (TABLA), 3-glucuroniltransferasa/α-1, Deficiencia de β-1

Nombres Alternativos

Distrofia muscular con distroglicanopatía: deficiencia en LARGE1

Gen

LARGE1

OMIN Gen

603590

Procedimientos Técnicos

Estudio Bioquímico, Estudio Genético

Propósito

Diagnóstico prenatal y postnatal

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