Grupo de Enfermedad | TRASTORNOS DE ALMACENAMIENTO |
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Subgrupo de Enfermedad | Defectos lisosomales del metabolismo del colesterol |
Defecto | Deficiencia de la lipasa ácida lisosomal |
Nombres Alternativos | Enfermedad de Wolman |
Gen | LIPA |
OMIN Gen | 613497 |
Procedimientos Técnicos | Estudio Genético |
Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
LIPA – Deficiencia de la lipasa ácida lisosomal
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Categoría: General