| Grupo de Enfermedad | COFACTORES, DEFECTOS EN LAS VITAMINAS, METALES Y MINERALES |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos en el metabolismo de la cobalamina |
| Defecto | Deficiencia del transportador de cobalamina de la membrana lisosomal |
| Nombres Alternativos | Aciduria metilmalónica con homocistinuria, tipo cblF |
| Gen | LMBRD1 |
| OMIN Gen | 612625 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Enzimático, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
LMBRD1 – Deficiencia del transportador de cobalamina de la membrana lisosomal
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