Grupo de Enfermedad | COFACTORES, DEFECTOS EN LAS VITAMINAS, METALES Y MINERALES |
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Subgrupo de Enfermedad | Defectos en el metabolismo de la cobalamina |
Defecto | Deficiencia del transportador de cobalamina de la membrana lisosomal |
Nombres Alternativos | Aciduria metilmalónica con homocistinuria, tipo cblF |
Gen | LMBRD1 |
OMIN Gen | 612625 |
Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Enzimático, Estudio Genético |
Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
LMBRD1 – Deficiencia del transportador de cobalamina de la membrana lisosomal
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Categoría: General