LMBRD1 – Deficiencia del transportador de cobalamina de la membrana lisosomal

Deficiencia del transportador de cobalamina de la membrana lisosomal, LMBRD1, DEFECTOS EN LAS VITAMINAS, COFACTORES, METALES Y MINERALES, Aciduria metilmalónica con homocistinuria, tipo cblF, 612625, Estudio Genético, Estudio Bioquímico, Estudio Enzimático, Diagnóstico prenatal y postnatal, Defectos en el metabolismo de la cobalamina

Categoría:
Grupo de Enfermedad

COFACTORES, DEFECTOS EN LAS VITAMINAS, METALES Y MINERALES

Subgrupo de Enfermedad

Defectos en el metabolismo de la cobalamina

Defecto

Deficiencia del transportador de cobalamina de la membrana lisosomal

Nombres Alternativos

Aciduria metilmalónica con homocistinuria, tipo cblF

Gen

LMBRD1

OMIN Gen

612625

Procedimientos Técnicos

Estudio Bioquímico, Estudio Enzimático, Estudio Genético

Propósito

Diagnóstico prenatal y postnatal

Volver a resultados