| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS DE LÍPIDOS |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos del metabolismo de los triglicéridos citoplasmáticos |
| Defecto | Deficiencia de Lipin 1 |
| Nombres Alternativos | Mioglobinuria aguda recurrente |
| Gen | LPIN1 |
| OMIN Gen | 605518 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
LPIN1 – Deficiencia de Lipin 1
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