Grupo de Enfermedad | DEFECTOS DE LÍPIDOS |
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Subgrupo de Enfermedad | Defectos del metabolismo de los triglicéridos citoplasmáticos |
Defecto | Deficiencia de Lipin 1 |
Nombres Alternativos | Mioglobinuria aguda recurrente |
Gen | LPIN1 |
OMIN Gen | 605518 |
Procedimientos Técnicos | Estudio Genético |
Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
LPIN1 – Deficiencia de Lipin 1
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Categoría: General