| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS CONGENITOS DE GLICOSILACIÓN CDG |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos en N-glicosilación |
| Defecto | 2-manosidasa, Deficiencia de α-1 |
| Nombres Alternativos | MAN1B1-CDG |
| Gen | MAN1B1 |
| OMIN Gen | 604346 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
MAN1B1 – Deficiencia de α-1,2-manosidasa
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