| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN LOS COMPUESTOS NITROGENADOS |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos en el metabolismo de los aminoácidos azufrados |
| Defecto | Deficiencia de metionina adenosil transferasa I/III |
| Nombres Alternativos | Hipermetioninemia |
| Gen | MAT1A |
| OMIN Gen | 610550 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
MAT1A – Deficiencia de metionina adenosil transferasa I/III
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