| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN LOS COMPUESTOS NITROGENADOS |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos en el metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada |
| Defecto | Deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa 1 |
| Nombres Alternativos | Metilcrotonilglicinuria tipo 1 |
| Gen | MCCC1 |
| OMIN Gen | 609010 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Enzimático, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
MCCC1 – Deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa 1
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