| Grupo de Enfermedad | TRASTORNOS DE ALMACENAMIENTO |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Mucolipidosis |
| Defecto | Deficiencia de mucolipina 1 |
| Nombres Alternativos | Mucolipidosis IV |
| Gen | MCOLN1 |
| OMIN Gen | 605248 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
MCOLN1 – Deficiencia de mucolipina 1
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