Grupo de Enfermedad | DEFECTOS CONGENITOS DE GLICOSILACIÓN CDG |
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Subgrupo de Enfermedad | Defectos en N-glicosilación |
Defecto | 2-N-acetilglucosaminiltransferasa II, Deficiencia en β 1 |
Nombres Alternativos | MGAT2-CDG; CDG-IIa |
Gen | MGAT2 |
OMIN Gen | 602616 |
Procedimientos Técnicos | Estudio Genético |
Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
MGAT2 – Deficiencia en β 1,2-N-acetilglucosaminiltransferasa II
Deficiencia en β 1,2-N-acetilglucosaminiltransferasa II, MGAT2, DEFECTOS CONGENITOS DE GLICOSILACIÓN CDG, MGAT2-CDG; CDG-IIa, 602616, Estudio Genético, , , Diagnóstico prenatal y postnatal, Defectos en N-glicosilación
Categoría: General