MGAT2 – Deficiencia en β 1,2-N-acetilglucosaminiltransferasa II

Deficiencia en β 1,2-N-acetilglucosaminiltransferasa II, MGAT2, DEFECTOS CONGENITOS DE GLICOSILACIÓN CDG, MGAT2-CDG; CDG-IIa, 602616, Estudio Genético, , , Diagnóstico prenatal y postnatal, Defectos en N-glicosilación

Categoría:
Grupo de Enfermedad

DEFECTOS CONGENITOS DE GLICOSILACIÓN CDG

Subgrupo de Enfermedad

Defectos en N-glicosilación

Defecto

2-N-acetilglucosaminiltransferasa II, Deficiencia en β 1

Nombres Alternativos

MGAT2-CDG; CDG-IIa

Gen

MGAT2

OMIN Gen

602616

Procedimientos Técnicos

Estudio Genético

Propósito

Diagnóstico prenatal y postnatal

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