| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS CONGENITOS DE GLICOSILACIÓN CDG |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos en N-glicosilación |
| Defecto | 2-N-acetilglucosaminiltransferasa II, Deficiencia en β 1 |
| Nombres Alternativos | MGAT2-CDG; CDG-IIa |
| Gen | MGAT2 |
| OMIN Gen | 602616 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
MGAT2 – Deficiencia en β 1,2-N-acetilglucosaminiltransferasa II
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