| Grupo de Enfermedad | COFACTORES, DEFECTOS EN LAS VITAMINAS, METALES Y MINERALES |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos en el metabolismo de la cobalamina |
| Defecto | Deficiencia de cobalamina adenosil transferasa tipo cblA |
| Nombres Alternativos | Aciduria metilmalónica aislada, tipo cblA |
| Gen | MMAA |
| OMIN Gen | 607481 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Enzimático, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
MMAA – Deficiencia de cobalamina adenosil transferasa tipo cblA
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