| Grupo de Enfermedad | COFACTORES, DEFECTOS EN LAS VITAMINAS, METALES Y MINERALES |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos en el metabolismo de la cobalamina |
| Defecto | Deficiencia de cobalamina adenosil transferasa tipo cblB |
| Nombres Alternativos | Aciduria metilmalónica aislada, tipo cblB |
| Gen | MMAB |
| OMIN Gen | 607568 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Enzimático, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
MMAB – Deficiencia de cobalamina adenosil transferasa tipo cblB
Deficiencia de cobalamina adenosil transferasa tipo cblB, MMAB, DEFECTOS EN LAS VITAMINAS, COFACTORES, METALES Y MINERALES, Aciduria metilmalónica aislada, tipo cblB, 607568, Estudio Genético, Estudio Bioquímico, Estudio Enzimático, Diagnóstico prenatal y postnatal, Defectos en el metabolismo de la cobalamina