| Grupo de Enfermedad | COFACTORES, DEFECTOS EN LAS VITAMINAS, METALES Y MINERALES |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos en el metabolismo de la cobalamina |
| Defecto | Deficiencia de MMADHC |
| Nombres Alternativos | ̽٭Aciduria metilmalónica aislada, tipo cblD, variante 2 ٭Aciduria metilmalónica con homocistinuria ٭Homocistinuria |
| Gen | MMADHC |
| OMIN Gen | 611935 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Enzimático, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
MMADHC – Deficiencia de MMADHC
Deficiencia de MMADHC, MMADHC, DEFECTOS EN LAS VITAMINAS, COFACTORES, METALES Y MINERALES, ̽٭Aciduria metilmalónica aislada, tipo cblD, variante 2
٭Aciduria metilmalónica con homocistinuria
٭Homocistinuria, tipo cblD, 611935, Estudio Genético, Estudio Bioquímico, Estudio Enzimático, Diagnóstico prenatal y postnatal, Defectos en el metabolismo de la cobalamina