MOGS – Deficiencia en manosil-oligosacarido α 1,2-glucosidasa I

Deficiencia en manosil-oligosacarido α 1,2-glucosidasa I, MOGS, DEFECTOS CONGENITOS DE GLICOSILACIÓN CDG, MOGS-CDG; CDG-IIb, 601336, Estudio Genético, Estudio Bioquímico, , Diagnóstico prenatal y postnatal, Defectos en N-glicosilación

Categoría:
Grupo de Enfermedad

DEFECTOS CONGENITOS DE GLICOSILACIÓN CDG

Subgrupo de Enfermedad

Defectos en N-glicosilación

Defecto

2-glucosidasa I, Deficiencia en manosil-oligosacarido α 1

Nombres Alternativos

MOGS-CDG; CDG-IIb

Gen

MOGS

OMIN Gen

601336

Procedimientos Técnicos

Estudio Bioquímico, Estudio Genético

Propósito

Diagnóstico prenatal y postnatal

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