Grupo de Enfermedad | DEFECTOS CONGENITOS DE GLICOSILACIÓN CDG |
---|---|
Subgrupo de Enfermedad | Defectos en N-glicosilación |
Defecto | 2-glucosidasa I, Deficiencia en manosil-oligosacarido α 1 |
Nombres Alternativos | MOGS-CDG; CDG-IIb |
Gen | MOGS |
OMIN Gen | 601336 |
Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
MOGS – Deficiencia en manosil-oligosacarido α 1,2-glucosidasa I
Deficiencia en manosil-oligosacarido α 1,2-glucosidasa I, MOGS, DEFECTOS CONGENITOS DE GLICOSILACIÓN CDG, MOGS-CDG; CDG-IIb, 601336, Estudio Genético, Estudio Bioquímico, , Diagnóstico prenatal y postnatal, Defectos en N-glicosilación
Categoría: General