MPDU1 – Deficiencia de MPDU1

Deficiencia de MPDU1, MPDU1, DEFECTOS CONGENITOS DE GLICOSILACIÓN CDG, MPDU1-CDG; CDG-If, 604041, Estudio Genético, Estudio Bioquímico, , Diagnóstico prenatal y postnatal, Defectos en N-glicosilación

Categoría:
Grupo de Enfermedad

DEFECTOS CONGENITOS DE GLICOSILACIÓN CDG

Subgrupo de Enfermedad

Defectos en N-glicosilación

Defecto

Deficiencia de MPDU1

Nombres Alternativos

MPDU1-CDG; CDG-If

Gen

MPDU1

OMIN Gen

604041

Procedimientos Técnicos

Estudio Bioquímico, Estudio Genético

Propósito

Diagnóstico prenatal y postnatal

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