Grupo de Enfermedad | DEFECTOS CONGENITOS DE GLICOSILACIÓN CDG |
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Subgrupo de Enfermedad | Defectos en N-glicosilación |
Defecto | Deficiencia de MPDU1 |
Nombres Alternativos | MPDU1-CDG; CDG-If |
Gen | MPDU1 |
OMIN Gen | 604041 |
Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
MPDU1 – Deficiencia de MPDU1
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Categoría: General