| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS CONGENITOS DE GLICOSILACIÓN CDG |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos en N-glicosilación |
| Defecto | Deficiencia de fosfomanosa isomerasa |
| Nombres Alternativos | MPI-CDG; CDG-Ib |
| Gen | MPI |
| OMIN Gen | 154550 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Enzimático, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
MPI – Deficiencia de fosfomanosa isomerasa
Deficiencia de fosfomanosa isomerasa , MPI, DEFECTOS CONGENITOS DE GLICOSILACIÓN CDG, MPI-CDG; CDG-Ib, 154550, Estudio Genético, Estudio Bioquímico, Estudio Enzimático, Diagnóstico prenatal y postnatal, Defectos en N-glicosilación