MPV17 – Deficiencia de MPV17

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Categoría:
Grupo de Enfermedad

DEFECTOS EN EL METABOLISMO ENERGÉTICO MITOCONDRIAL

Subgrupo de Enfermedad

Síndrome de depleción de DNA Mitocondrial (MDS)

Defecto

Deficiencia de MPV17

Nombres Alternativos

Síndrome de depleción de DNA mitocondrial tipo 6

Gen

MPV17

OMIN Gen

137960

Procedimientos Técnicos

Estudio Bioquímico, Estudio Genético

Propósito

Diagnóstico prenatal y postnatal

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