| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN EL METABOLISMO ENERGÉTICO MITOCONDRIAL |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Ribosomopatías mitocondriales |
| Defecto | Deficiencia de fosforilación oxidativa combinada tipo 9 |
| Nombres Alternativos | COXPD9 |
| Gen | MRPL3 |
| OMIN Gen | 607118 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
MRPL3 – Deficiencia de fosforilación oxidativa combinada tipo 9
Deficiencia de fosforilación oxidativa combinada tipo 9, MRPL3, DEFECTOS EN EL METABOLISMO ENERGÉTICO MITOCONDRIAL, COXPD9, 607118, Estudio Genético, Estudio Bioquímico, , Diagnóstico prenatal y postnatal, Ribosomopatías mitocondriales