| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN EL METABOLISMO ENERGÉTICO MITOCONDRIAL |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Ribosomopatías mitocondriales |
| Defecto | Deficiencia de fosforilación oxidativa combinada tipo 2 |
| Nombres Alternativos | COXPD2 |
| Gen | MRPS16 |
| OMIN Gen | 609204 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
MRPS16 – Deficiencia de fosforilación oxidativa combinada tipo 2
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