MRPS22 – Deficiencia de fosforilación oxidativa combinada tipo 5

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Categoría:
Grupo de Enfermedad

DEFECTOS EN EL METABOLISMO ENERGÉTICO MITOCONDRIAL

Subgrupo de Enfermedad

Ribosomopatías mitocondriales

Defecto

Deficiencia de fosforilación oxidativa combinada tipo 5

Nombres Alternativos

COXPD5

Gen

MRPS22

OMIN Gen

605810

Procedimientos Técnicos

Estudio Bioquímico, Estudio Genético

Propósito

Diagnóstico prenatal y postnatal

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