| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN EL METABOLISMO ENERGÉTICO MITOCONDRIAL |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Ribosomopatías mitocondriales |
| Defecto | Deficiencia de fosforilación oxidativa combinada tipo 5 |
| Nombres Alternativos | COXPD5 |
| Gen | MRPS22 |
| OMIN Gen | 605810 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
MRPS22 – Deficiencia de fosforilación oxidativa combinada tipo 5
Deficiencia de fosforilación oxidativa combinada tipo 5, MRPS22, DEFECTOS EN EL METABOLISMO ENERGÉTICO MITOCONDRIAL, COXPD5, 605810, Estudio Genético, Estudio Bioquímico, , Diagnóstico prenatal y postnatal, Ribosomopatías mitocondriales