Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN EL METABOLISMO ENERGÉTICO MITOCONDRIAL |
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Subgrupo de Enfermedad | Ribosomopatías mitocondriales |
Defecto | Deficiencia de fosforilación oxidativa combinada tipo 5 |
Nombres Alternativos | COXPD5 |
Gen | MRPS22 |
OMIN Gen | 605810 |
Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
MRPS22 – Deficiencia de fosforilación oxidativa combinada tipo 5
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Categoría: General